De acuerdo con un equipo en la Universidad de Columbia que tiene ya más de quince años estudiando estas alteraciones genéticas, estos recientes descubrimientos ponen la forma fortuita de este horroroso desorden en un porcentaje más alto que la hereditaria.
 |
Mutaciones en el ADN causan la esquizofrenia de forma esporádica. (Foto: EurekAlert) |
Diecisiete años y rodando hacia el colegio en carro propio; un regalo de su padre. La vida lo trataba bien hasta que en ese preciso momento comenzó a escuchar voces; el comienzo de una amenazante enfermedad daba los primeros pasos en su naciente vida. La esquizofrenia es una condición que acapara casi todo el cerebro: las conexiones eléctricas no funcionan, hay poco volumen neuronal, las sinapsis no actúan adecuadamente, las áreas no parecen bien conectadas y hay problemas en la regulación de los neurotransmisores, de algunos.
Hace unos años, investigadores comenzaron a descubrir los factores que causan los fallos en el cerebro produciendo la enfermedad. Genes que eran heredados, otros que no; genes que controlaban otros genes y estaban mutados, genes que venían mal debido a un estrés intenso durante el embarazo; ciertamente, las mutaciones de genes que producen proteínas aparecían por todos lados y la idea de erradicar la compleja condición con una terapia genética iba despareciendo. Hace unos meses, en abril, investigadores en el Instituo Salk en La Jolla, California, elaboraron neuronas esquizofrénicas en el laboratorio y, ciertamente, a pesar de no conocer sobre el origen de la tormentosa enfermedad, los científicos cada vez la conocen mejor.
Pero la esquizofrenia continúa dañando el cerebro de una en cada cien personas. Los pacientes tienen serias dificultades a la hora de distinguir lo que es real de lo que no lo es, la adolescencia y la juventud son las edades ideales para su desarrollo, no obstante, esta percepción errónea del mundo, muchas veces violenta casi siempre de deterioro, aparece hasta en niños y es más frecuente en varones, como el autismo. Es una enfermedad que afecta tan ampliamente el cerebro que sus síntomas varían, la forma en que se expresa en el individuo también y existe una lista de cosas que es posible la persona haga o no. Los esquizofrénicos, dentro de ese otro mundo tan espeluznante que puede tener tres formas, la paranoica, desorganizada y catatónica, sufren de delusiones, alucinaciones, habla desordenada, conducta desorganizada y desinterés; dentro de cada uno de esos síntomas existe una lista de distintas formas variadas en que se pueden presentar.
La herencia estaba en primer lugar
Hace mucho que se conoce el fuerte componente de la herencia que caracteriza a la esquizofrenia, también se ha hablado de la variable ambiental que, por el momento, apunta al estrés como responsable de cierta esquizofrenia, sin embargo, cada vez más se conocen más y más mutaciones genéticas novo, que no son heredadas pero que causan la enfermedad. De hecho, la profesora de psiquiatría en el centro de medicina de la Universidad de Columbia, Maria Karayiorgou, tiene unos 15 años estudiando estas curiosas mutaciones. Ahora, el equipo de la investigadora anuncia que la presencia de estos errores genéticos encontrados en los esquizofrénicos y no en la familia, pone a los casos de la esquizofrenia esporádica en más de un 50% por encima de la hereditaria.
“Gracias a los avances en la tecnología, en estos años hemos podido buscar en el genoma completo de varios grupos, esquizofrénicos, sus familiares y grupos controles, regiones completas de lesiones similares que añaden o cortan pedazos de ADN, es decir, sus editores, y observamos que estas mutaciones definían el 10% de los casos esporádicos”, explica.
En esta ocasión, los investigadores se valieron de nueva tecnología para descubrir estas mutaciones. Decidieron utilizar una técnica conocida como “secuenciación profunda” que se basa en examinar todas las bases posibles de los nucleótidos en el genoma humano y en esta ocasión encontraron 40 mutaciones, todas de genes distintos y la mayoría de los que alteran proteínas, es decir, los que tienen la receta.
“Es probable que encontremos cientos de mutaciones que contribuyen a la genética hacia la esquizofrenia, de hecho, la identificación de estos genes de mutaciones novo han transformado nuestro entendimiento de la condición; desde su base genética, por supuesto”, afirma Bin Xu, autor principal del estudio y miembro del equipo en Columbia.
Cambios en genes distintos
Karayiorgou explica lo fascinante que es descubrir que cada una de las mutaciones viene de un gen distinto. “Sugiere que muchas más mutaciones contribuyen a producir la enfermedad. Esto se debe probablemente a la complejidad de los circuitos neuronales que son afectados; muchos genes son necesarios para que todos ellos se desarrollen y funcionen de forma adecuada”.
Estas mutaciones explican por qué la esquizofrenia persiste a pesar de que los que tienen la enfermedad no tienden a pasarla a la descendencia, y por qué tiene una alta incidencia global a pesar de las diferencias en el ambiente. Se trata, precisamente, de los numerosos y esporádicos errores que se originan en el genoma: la esquizofrenia es causada por numerosas mutaciones en el genoma y más del 50% es esporádico.
- Glenys Álvarez, psicóloga y periodista científica, reside en República Dominicana y publica más temas interesantes de ciencia en Editora Neutrina.
Fuente: HechosdeHoy.com
Hace unos años, investigadores comenzaron a descubrir los factores que causan los fallos en el cerebro produciendo la enfermedad. Genes que eran heredados, otros que no; genes que controlaban otros genes y estaban mutados, genes que venían mal debido a un estrés intenso durante el embarazo; ciertamente, las mutaciones de genes que producen proteínas aparecían por todos lados y la idea de erradicar la compleja condición con una terapia genética iba despareciendo. Hace unos meses, en abril, investigadores en el Instituo Salk en La Jolla, California, elaboraron neuronas esquizofrénicas en el laboratorio y, ciertamente, a pesar de no conocer sobre el origen de la tormentosa enfermedad, los científicos cada vez la conocen mejor.
Pero la esquizofrenia continúa dañando el cerebro de una en cada cien personas. Los pacientes tienen serias dificultades a la hora de distinguir lo que es real de lo que no lo es, la adolescencia y la juventud son las edades ideales para su desarrollo, no obstante, esta percepción errónea del mundo, muchas veces violenta casi siempre de deterioro, aparece hasta en niños y es más frecuente en varones, como el autismo. Es una enfermedad que afecta tan ampliamente el cerebro que sus síntomas varían, la forma en que se expresa en el individuo también y existe una lista de cosas que es posible la persona haga o no. Los esquizofrénicos, dentro de ese otro mundo tan espeluznante que puede tener tres formas, la paranoica, desorganizada y catatónica, sufren de delusiones, alucinaciones, habla desordenada, conducta desorganizada y desinterés; dentro de cada uno de esos síntomas existe una lista de distintas formas variadas en que se pueden presentar.
La herencia estaba en primer lugar
Hace mucho que se conoce el fuerte componente de la herencia que caracteriza a la esquizofrenia, también se ha hablado de la variable ambiental que, por el momento, apunta al estrés como responsable de cierta esquizofrenia, sin embargo, cada vez más se conocen más y más mutaciones genéticas novo, que no son heredadas pero que causan la enfermedad. De hecho, la profesora de psiquiatría en el centro de medicina de la Universidad de Columbia, Maria Karayiorgou, tiene unos 15 años estudiando estas curiosas mutaciones. Ahora, el equipo de la investigadora anuncia que la presencia de estos errores genéticos encontrados en los esquizofrénicos y no en la familia, pone a los casos de la esquizofrenia esporádica en más de un 50% por encima de la hereditaria.
“Gracias a los avances en la tecnología, en estos años hemos podido buscar en el genoma completo de varios grupos, esquizofrénicos, sus familiares y grupos controles, regiones completas de lesiones similares que añaden o cortan pedazos de ADN, es decir, sus editores, y observamos que estas mutaciones definían el 10% de los casos esporádicos”, explica.
En esta ocasión, los investigadores se valieron de nueva tecnología para descubrir estas mutaciones. Decidieron utilizar una técnica conocida como “secuenciación profunda” que se basa en examinar todas las bases posibles de los nucleótidos en el genoma humano y en esta ocasión encontraron 40 mutaciones, todas de genes distintos y la mayoría de los que alteran proteínas, es decir, los que tienen la receta.
“Es probable que encontremos cientos de mutaciones que contribuyen a la genética hacia la esquizofrenia, de hecho, la identificación de estos genes de mutaciones novo han transformado nuestro entendimiento de la condición; desde su base genética, por supuesto”, afirma Bin Xu, autor principal del estudio y miembro del equipo en Columbia.
Cambios en genes distintos
Karayiorgou explica lo fascinante que es descubrir que cada una de las mutaciones viene de un gen distinto. “Sugiere que muchas más mutaciones contribuyen a producir la enfermedad. Esto se debe probablemente a la complejidad de los circuitos neuronales que son afectados; muchos genes son necesarios para que todos ellos se desarrollen y funcionen de forma adecuada”.
Estas mutaciones explican por qué la esquizofrenia persiste a pesar de que los que tienen la enfermedad no tienden a pasarla a la descendencia, y por qué tiene una alta incidencia global a pesar de las diferencias en el ambiente. Se trata, precisamente, de los numerosos y esporádicos errores que se originan en el genoma: la esquizofrenia es causada por numerosas mutaciones en el genoma y más del 50% es esporádico.
- Glenys Álvarez, psicóloga y periodista científica, reside en República Dominicana y publica más temas interesantes de ciencia en Editora Neutrina.
Fuente: HechosdeHoy.com
No hay comentarios:
Publicar un comentario